ฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติในภาวะเลือดออกแต่กําเนิดที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่ร้ายแรงและพบได้น้อย ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ป่วยเป็นฮีโมฟิเลียเวลาเลือดออกจะออกเป็นระยะเวลานานกว่าปกติ คาดว่าอาสาสมัครประมาณ 1 ใน 10,000 รายได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลีย โดยมีผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียทั่วโลก 450,000 ราย

ฮีโมฟิเลียมีลักษณะเป็นความบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และโดยทั่วไปจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก แม้ว่าประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ภาวะฮีโมฟิเลียมีแบ่งออกเป็นสองประเภท โดยแต่ละชนิดเกี่ยวข้องกับการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เฉพาะเจาะจง

ประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือฮีโมฟิเลีย เอ ซึ่งบุคคลนั้นมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (FVIII) ไม่เพียงพอ

โรคฮีโมฟีเลีย บี พบได้ไม่บ่อยนัก โดยมีผู้ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (FIX) ไม่เพียงพอซึ่งแสดงถึงกรณีของฮีโมฟิเลียทั้งหมดเพียง 15–20% เท่านั้น

ยีนที่เป็นปัจจัยในการการแข็งตัวของเลือดทั้งคู่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ยีนส่งผลต่อผู้ชายที่ได้รับสืบทอดมาจากโครโมโซม X ของมารดาที่ได้รับผลกระทบ

การมีลิซ่ามิลา (แม่) และไอคลี (7) ฟรองซ์ ลอรีน (5) - ไอแซค

1000000000000000000000000000000000

ในกรณีของโรคฮีโมฟีเลียที่รุนแรง ภาวะเลือดออกต่อเนื่องเกิดขึ้นหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือแม้ว่าจะไม่มีการบาดเจ็บเลย (เรียกว่าภาวะเลือดออกเอง) ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอาจเป็นผลมาจากการมีเลือดออกที่ ข้อต่อ กล้ามเนื้อ สมอง หรืออวัยวะภายในอื่น ๆ ซึ่งอาจนําไปสู่ อาการปวดเรื้อรังและการเคลื่อนไหวที่จํากัด

ยาจะถูกให้ในรูปการฉีดยา เมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น (การบําบัดรักษาเมื่อมีความต้องการ) หรือการให้ยาเป็นประจําเพื่อป้องกันภาวะเลือดออกเกิดขึ้นตั้งแต่แรก

ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจํานวนมากยังคงไม่ได้รับการตรวจวินิจฉัยหรือได้รับการรักษาที่ไม่เพียงพอ

คนทั่วโลกเป็นโรคฮีโมฟีเลย

ของผู้ป่วยลำบากในการเคลื่นไหว

ของผู้ป่วยรู้สึกได้รับการดูแลจากครอบครัว

ของพ่อแม่เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรู้สึกว่าครอบครัวใกล้ชิดกัน

ภาพประกอบของฮีโมฟิเลียที่แสดงอุปกรณ์ในห้องปฏิบัติการ

นักวิทยาศาสตร์ของเรากําลังสํารวจนวัตกรรมโซลูชั่นการรักษาระยะยาวสําหรับโรคฮีโมฟีเลียและความผิดปกติของเลือดที่พบได้ยาก โดยมีจุดมุ่งหมายที่การลดภาระในการรักษาในปัจจุบันและปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิกให้ดีขึ้น โดยจะสนับสนุนการวิจัยเกี่ยวกับการรักษาชนิดรับประทานและยีนบําบัด

เรามุ่งมั่นที่จะมอบคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นให้แก่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียและความผิดปกติอื่น ๆ เกี่ยวกับภาวะเลือดออกที่พบได้ยาก

เรามักจะทํางานเป็นพันธมิตรเพื่อค้นหาเป้าหมายใหม่ ๆ และค้นหาสารประกอบและเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมใหม่ ๆ เพื่อตอบสนองความต้องการทางการแพทย์ที่ยังไม่ได้รับการตอบสนอง เรามุ่งเน้นที่:

  • สารป้องกันชนิดใหม่ในโรคฮีโมฟีเลีย
  • แนวทางการบําบัดเซลล์และยีน
  • สินทรัพย์ในทางคลินิกสำหรับความผิดปกติของเลือดที่พบได้ยาก เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle-cell disease)

วันนี้ ผลิตภัณฑ์ที่อยู่ในการพัฒนาของเรามีศักยภาพที่ทำให้แน่ใจว่าเราอยู่ในแถวหน้าของการค้นคว้ายานวัตกรรมรุ่นใหม่